Profile of malignant hyperthermia susceptibility reports confirmed with muscular contracture test in Brazil / Perfil dos relatos de suscetibilidade à hipertermia maligna confirmados com teste de contratura muscular no Brasil

Abstract Background and objectives: Malignant hyperthermia is an autosomal dominant hypermetabolic pharmacogenetic syndrome, with a mortality rate of 10%-20%, which is triggered by the use of halogenated inhaled anesthetics or muscle relaxant succinylcholine. The gold standard for suspected susceptibility to malignant hyperthermia is the in vitro muscle contracture test in response to halothane and caffeine. The determination of susceptibility in suspected families allows the planning of safe anesthesia without triggering agents for patients with known susceptibility to malignant hyperthermia by positive in vitro muscle contracture test. Moreover, the patient whose suspicion of malignant hyperthermia was excluded by the in vitro negative muscle contracture test may undergo standard anesthesia. Susceptibility to malignant hyperthermia has a variable manifestation ranging from an asymptomatic subject presenting a crisis of malignant hyperthermia during anesthesia with triggering agents to a patient with atrophy and muscle weakness due to central core myopathy. The aim of this study is to analyze the profile of reports of susceptibility to malignant hyperthermia confirmed with in vitro muscle contracture test. Method: Analysis of the medical records of patients with personal/family suspicion of malignant hyperthermia investigated with in vitro muscle contracture test, after given written informed consent, between 1997 and 2010. Results: Of the 50 events that motivated the suspicion of malignant hyperthermia and family investigation (sample aged 27 ± 18 years, 52% men, 76% white), 64% were investigated for an anesthetic malignant hyperthermia crisis, with mortality rate of 25%. The most common signs of a malignant hyperthermia crisis were hyperthermia, tachycardia, and muscle stiffness. Susceptibility to malignant hyperthermia was confirmed in 79.4% of the 92 relatives investigated with the in vitro muscle contracture test. Conclusion: The crises of malignant hyperthermia resembled those described in other countries, but with frequency lower than that estimated in the country.

Resumo Justificativa e objetivo: Hipertermia maligna é uma síndrome farmacogenética hipermetabólica, autossômica dominante, com mortalidade entre 10%-20%, desencadeada por uso de anestésico inalatório halogenado ou relaxante muscular succinilcolina. O padrão-ouro para pesquisa de suscetibilidade à hipertermia maligna é o teste de contratura muscular in vitro em resposta ao halotano e à cafeína. A determinação da suscetibilidade nas famílias suspeitas permite planejar anestesias seguras sem agentes desencadeantes para os pacientes confirmados como suscetíveis à hipertermia maligna pelo teste de contratura muscular in vitro positivo. Além disso, o paciente no qual a suspeita de hipertermia maligna foi excluída pelo teste de contratura muscular in vitro negativo pode ser anestesiado de forma convencional. Suscetibilidade à hipertermia maligna tem manifestação variável, desde indivíduo assintomático que apresenta crise de hipertermia maligna durante anestesia com agentes desencadeantes, até paciente com atrofia e fraqueza muscular por miopatia central core disease. O objetivo deste trabalho é analisar o perfil dos relatos de suscetibilidade à hipertermia maligna confirmados com teste de contratura muscular in vitro. Método: Análise das fichas de notificação dos pacientes com suspeita pessoal/familiar de hipertermia maligna investigados com teste de contratura muscular in vitro, após assinatura do termo de consentimento, entre 1997-2010. Resultados: Dos 50 eventos que motivaram a suspeita de hipertermia maligna e a investigação familiar (amostra com 27 ± 18 anos, 52% homens, 76% brancos), 64% foram investigados por crise de hipertermia maligna anestésica, com mortalidade de 25%. Sinais mais comuns da crise de hipertermia maligna foram hipertermia, taquicardia e rigidez muscular. Suscetibilidade à hipertermia maligna foi confirmada em 79,4% dos 92 parentes investigados com teste de contratura muscular in vitro. Conclusão: Crises de hipertermia maligna assemelharam-se às descritas em outros países, porém com frequência inferior à estimada no país.

Hipertermia maligna no Brasil: análise da atividade do hotline em 2009 / Malignant hyperthermia in Brazil: analysis of hotline activity in 2009 / Hipertermia maligna en Brasil: análisis de la actividad del hotline en 2009

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Hipertermia maligna (HM) é doença farmacogenética, com reação hipermetabólica anormal a anestésicos halogenados e/ou relaxantes musculares despolarizantes. Desde 1991 há um serviço hotline de atendimento telefônico para HM no Brasil, disponível 24 horas por dia, em São Paulo. Este artigo analisa a atividade do serviço brasileiro de hotline para HM em 2009. MÉTODOS: Análise prospectiva de todas chamadas telefônicas paria maligna (HM) é doença farmacogenética, com reação hipermetabólica anormal a anestésicos halogenados e/ou relaxantes musculares despolarizantes. Desde 1991 há um serviço hotline de atendimento telefônico para HM no Brasil, disponível 24 horas por dia, em São Paulo. Este art go analisa a at vidade do serviço brasileiro de hotline para HM em 2009a o serviço brasileiro de hotline para HM, de janeiro a dezembro de 2009. RESULTADOS: Foram recebidas 22 ligações; 21 provenientes do Sul-Sudeste do Brasil e uma do Norte. Quinze eram pedidos de informações gerais sobre HM. Sete foram suspeitas de crises agudas de HM, das quais duas não foram consideradas como HM. Nas cinco crises compatíveis com HM, todos os pacientes receberam anestésicos inalatórios halogenados (2 isoflurano, 3 sevoflurano) e um usou também succinilcolina; havia quatro homens e uma mulher, com média de idade de 18 anos (2-27). Problemas descritos nas cinco crises de HM: taquicardia (cinco), aumento do gás carbônico expirado (quatro), hipertermia (três), acidemia (um), rabdomiólise (um) e mioglobinúria (um). Um paciente recebeu dantrolene. Todos os cinco pacientes com crises de HM foram seguidos em unidade de terapia intensiva e recuperaram-se sem sequelas. A suscetibilidade à HM foi posteriormente confirmada em dois pacientes por meio do teste de contratura muscular in vitro. CONCLUSÕES: O número de chamadas por ano no serviço brasileiro de hotline para HM ainda é reduzido. As características das crises foram similares às descritas em outros países. É preciso aumentar o conhecimento sobre HM no Brasil.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Malignant hyperthermia (MH) is a pharmacogenetic disease that causes abnormal hypermetabolic reaction to halogenated anesthetics and/or depolarizing muscle relaxants. In Brazil, there is a hotline telephone service for MH since 1991, available 24 hours a day in São Paulo. This article analyzes the activity of the Brazilian hotline service for MH in 2009. METHODS: Prospective analysis of all phone calls made to the Brazilian hotline service for MH from January to December 2009. RESULTS: Twenty-two phone calls were received: 21 from the South/Southeast region of Brazil and one from the North region. Fifteen calls were requests for general information about MH. Seven were about suspected MH acute episodes, two of which were not considered as MH. In five episodes compatible with MH, all patients received halogenated volatile anesthetics (2, isoflurane; 3, sevoflurane) and one also used succinylcholine; there were four men and one woman, with a mean age of 18 years (2-27). The problems described in the five MH episodes were tachycardia (5), increased expired carbon dioxide (4), hyperthermia (3), acidemia (1), rhabdomyolysis (1), and myoglobinuria (1). One patient received dantrolene. All five patients with MH episodes were follow-up in the intensive care unit and recovered without sequelae. Susceptibility to MH was later confirmed in two patients by in vitro muscle contracture test. CONCLUSIONS: The number of calls per year in the Brazilian hotline service for MH is still low. The characteristics of MH episode were similar to those reported in other countries. The knowledge of MH in Brazil needs to be increased.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: La Hipertermia Maligna (HM) es una enfermedad farmacogenética, con una reacción hipermetabólica anormal a los anestésicos halogenados y/o relajantes musculares despolarizantes. Desde 1991 existe un servicio hotline de atención telefónica para la HM en Brasil a disposición las 24 horas del día en São Paulo. Este artículo analiza la actividad del servicio brasileño de hotline para la HM en el 2009. MÉTODOS: Análisis prospectivo de todas las llamadas telefónicas realizadas al servicio brasileño de hotline para la HM, desde enero a diciembre de 2009. RESULTADOS: Se recibieron 22 llamadas; 21 provenientes del Sur y Sudeste de Brasil y una del Norte. Quince eran solicitudes de informaciones generales sobre la HM. Siete fueron sobre sospechas de crisis agudas de HM, de las cuales dos no fueron consideradas como HM. En las cinco crisis compatibles con la HM, todos los pacientes recibieron anestésicos inhalatorios halogenados (2 isoflurano, 3 sevoflurano) y uno también usó succinilcolina. Había cuatro hombres y una mujer, con un promedio de edad de 18 años (2-27). Los problemas descritos en las cinco crisis de HM: taquicardia (cinco), aumento del gas carbónico espirado (cuatro), hipertermia (tres), acidemia (uno), rabdomiólisis (uno) y mioglobinuria (uno). Un paciente recibió dantrolene. Todos los cinco pacientes con crisis de HM recibieron acompañamiento en la unidad de cuidados intensivos y se recuperaron sin secuelas. La susceptibilidad a la HM fue posteriormente confirmada en dos pacientes por medio del test de la contractura muscular in vitro. CONCLUSIONES: El número de llamadas por año al servicio brasileño de hotline para la HM todavía es pequeño. Las características de las crisis fueron similares a las descritas en otros países. Es necesario aumentar el conocimiento que se tiene sobre la HM en Brasil.

Bloqueio do plexo braquial por via interescalênica: efeitos sobre a função pulmonar / Interscalene brachial plexus block: effects on pulmonary function / Bloqueo del plexo braquial por vía interescalénica: efectos sobre la función pulmonar

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A via interescalênica é um dos acessos mais comumente utilizados no bloqueio do plexo braquial. Todavia, tem-se demonstrado associação dessa técnica com o bloqueio do nervo frênico ipsilateral. A disfunção diafragmática daí resultante provoca alterações na mecânica pulmonar, potencialmente deletérias em pacientes com limitação da reserva ventilatória. O objetivo do estudo foi avaliar a repercussão do bloqueio interescalênico sobre a função pulmonar por meio da medida da capacidade vital forçada (CVF). MÉTODO: Estudo duplamente encoberto com 30 pacientes, estado físico I ou II (ASA), distribuídos aleatoriamente em dois grupos de15. Foi administrada solução a 0,5 por cento de ropivacaína (Grupo Ropi) ou bupivacaína a 0,5 por cento com epinefrina (Grupo Bupi). O bloqueio foi realizado utilizando estimulador de nervo periférico e sendo injetados 30 mL de anestésico local. Quatro espirometrias foram realizadas em cada paciente: antes do bloqueio, 30 minutos, 4 e 6 horas após. Os pacientes não receberam sedação. RESULTADOS: Um paciente do Grupo Ropi e três pacientes do Grupo Bupi foram excluídos do estudo por falha de bloqueio. A redução da CVF no Grupo Ropi foi máxima aos 30 minutos (25,1 por cento) e a partir de então houve tendência progressiva à recuperação. Já com bupivacaína, a redução da CVF pareceu ser menos acentuada nos diversos momentos estudados; observou-se redução adicional entre 30 minutos (15,8 por cento) e 4 horas (17,3 por cento), sendo esta sem diferença estatística. A partir de 4 horas, notou-se tendência à recuperação. Em ambos os grupos, após 6 horas de bloqueio a CVF encontra-se ainda abaixo dos valores prévios. CONCLUSÕES: O bloqueio interescalênico reduz a CVF na maioria dos casos; as alterações foram mais acentuadas no Grupo Ropivacaína.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The interscalene is one of the most common approaches used in brachial plexus block. However, the association of this approach with the ipsilateral blockade of the phrenic nerve has been demonstrated. The resulting diaphragmatic dysfunction causes changes in lung mechanics, which can be potentially deleterious in patients with limited respiratory reserve. The objective of the present study was to evaluate the repercussion of interscalene brachial plexus block on pulmonary function by measuring forced vital capacity (FVC). METHODS: This is a double-blind study with 30 patients, physical status ASA I or II, randomly separated into two groups of 15 patients each; 0.5 percent ropivacaine (Ropi Group) or 0.5 percent bupivacaine with epinephrine (Bupi Group) was administered. A peripheral nerve stimulator was used, and 30 mL of the local anesthetic were administered. Four spirometries were done in each patient: before the blockade, 30 minutes, four hours, and six hours after the blockade. Patients were not sedated. RESULTS: One patient in the Ropi Group and three patients in the Bupi Group were excluded from the study due to failure of the blockade. The Ropi Group showed maximal FVC reduction at 30 minutes (25.1 percent), with a tendency for recovery from this point on. With bupivacaine, the reduction in FVC was less important at the different study moments; an additional reduction was observed between 30 (15.8 percent) and four hours (17.3 percent), but it was not statistically significant. A tendency for recovery was observed from four hours on. In both groups, the FVC six hours after the blockade was still below baseline levels. CONCLUSIONS: Interscalene block reduces FVC in most cases. Changes were more pronounced in the Ropivacaine group.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: La vía interescalénica es uno de los accesos más a menudo utilizados en el bloqueo del plexo braquial. Sin embargo, se ha demostrado una asociación de esa técnica con el bloqueo del nervio frénico ipsilateral. La disfunción diafragmática de resultas de esa asociación, provoca alteraciones en la mecánica pulmonar, potencialmente perjudiciales en pacientes con una limitación de la reserva ventilatoria. El objetivo del estudio fue evaluar la repercusión del bloqueo interescalénico sobre la función pulmonar por medio de la medida de la capacidad vital forzada (CVF). MÉTODO: Estudio doble ciego, con 30 pacientes, estado físico I o II (ASA), distribuidos aleatoriamente en dos grupos de 15. Se administró solución a 0,5 por ciento de ropivacaína (Grupo Ropi) o bupivacaína a 0,5 por ciento con epinefrina (Grupo Bupi). El bloqueo fue realizado utilizando estimulador de nervio periférico e inyectando 30 mL de anestésico local. Cuatro espirometrías se hicieron en cada paciente: antes del bloqueo, 30 minutos, 4 y 6 horas después. Los pacientes no recibieron sedación. RESULTADOS: Un paciente del Grupo Ropi y tres pacientes del Grupo Bupi, quedaron excluidos del estudio por fallos de bloqueo. La reducción de la CVF en el Grupo Ropi se hizo máxima a los 30 minutos (25,1 por ciento) y a partir de entonces, hubo una tendencia progresiva a la recuperación. Ya con la bupivacaína, la reducción de la CVF pareció ser menos acentuada en los diversos momentos estudiados; se observó una reducción adicional entre 30 minutos (15,8 por ciento) y 4 horas (17,3 por ciento), siendo esa sin diferencia estadística. A partir de 4 horas, se notó una tendencia a la recuperación. En los dos grupos, después de 6 horas de bloqueo, la CVF todavía estaba por debajo de los valores previos. CONCLUSIONES: El bloqueo interescalénico reduce la CVF en la mayoría de los casos; las alteraciones fueron más acentuadas en el Grupo Ropivacaína.